初步咨询与评估
患者或家属致电400-8381-255，描述病史、症状、家族史。遗传顾问初步评估，推荐合适的检测项目（如全外显子组测序、目标基因panel）。
知情同意与检测选择
了解检测范围、可能结果（包括意义不明变异）、隐私政策后，签署知情同意书。选择检测类型：单基因检测、多基因panel或全外显子测序。
样本采集
通常采集外周血（2-5ml）或口腔拭子。鹤庆分站可安排就近采血，或上门服务。样本由冷链运输至实验室。
检测与数据分析
实验室采用MGISEQ-200或Illumina HiSeq平台测序，数据经生物信息学分析，筛选致病突变。周期约15-30个工作日。
报告解读与遗传咨询
报告由遗传咨询师解读，说明基因突变与疾病的关系、遗传模式、再发风险。提供临床管理建议，如专科就诊、定期随访。
注意事项
- 遗传病检测可能发现意义不明的变异，需家系分析。
- 检测结果不能预测所有表型，需结合临床。
- 咨询过程中保护隐私，数据加密存储。
大理鹤庆本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。